SIPSE.COM / Natal, Brasil.- Una familia de más de 121 miembros, oriunda de Sinaloa, llamó la atención de la ciencia internacional debido a que siete mujeres, que normalmente sólo son portadoras del gen, desarrollaron todos los síntomas de la enfermedad conocida como Fabry, caracterizada por dolor quemante y extremo en manos y pies, insuficiencia renal, derrame cerebral y muerte prematura antes de los 50 años de edad, publica Milenio.

Arturo Javier Peña, director de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Sinaloa, explicó que cuando detectó mujeres con Fabry inmediatamente notificó a Robert Joseph Desnick, uno de los genetistas más importantes del mundo que trabaja en el Hospital Mount Sinai, en New York, pero le contestaron que eso era imposible y que seguramente había hecho mal las pruebas, pues no había algún caso así en el mundo.

Ante la imposibilidad de efectuar estudios de la enzima alfa-galactosidasa, responsable de la descomposición de lípidos o grasas en el cuerpo, y del brazo del gen cromosoma 22.1, Peña mando a Desnick varias muestras de sangre de tres generaciones de dicha familia, quien de inmediato se trasladó a Sinaloa con todo su equipo para corroborar dichos casos, únicos en el mundo, y que resultaban “sumamente raros”.

Y es que la literatura médica y científica internacional en torno a la extraña enfermedad sólo documentaba casos de mujeres portadoras de la herencia genética, sin sufrir los síntomas, debido a que sólo una copia de sus cromosomas XX se ve afectada.

“Los resultados de Desnick confirmaron que de los 34 estudiados y afectados de las misma familia, siete eran mujeres que desarrollaron la enfermedad como si fueran hombres.

“Se hizo la historia familiar en la que había muertes tempranas, de 40 y 50 años, el más viejo alcanzó los 52, murieron de infarto cerebral y o del corazón. Una mujer ha tenido hasta tres abortos posiblemente asociados con el mal”, comentó Peña.

Las mujeres tenían lesiones en la piel, como verrugas rojas que sólo eran comunes en los varones. Presentaban córnea verticillata (similar a una nube opaca en el ojo sin provocar ceguera), insuficiencia renal, dolor con ardor, fiebres inexplicables, diarreas continúas, intolerancia al frío y al calor, ausencia de sudor y cansancio extremo.

Peña, quien también es nefrólogo del Hospital Regional del ISSSTE, refirió que la familia se sumó a un programa de atención por humanitarismo, mediante el cual reciben la terapia de reposición enzimática, que se inyecta cada 15 días y ayuda a disminuir los síntomas.

Su precio mensual varía, dos dosis cuestan alrededor de 91 mil 200 pesos, sin considerar diversos estudios que triplican el dinero necesario.

En el Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales (Colatel), que congregó a más de 200 genetistas y científicos, el especialista del IMSS Luis E. Figuera comentó que la tasa de nacimientos con Farby es uno de cada 100 mil.

En una ocasión, abundó Figuera, atendió “a una joven de 18 años que presentó dolores en manos y pies muy intensos por seis años. La trataron contra la artritis reumatoide, incluso le suministraron esteroides y quimioterapias. Se puso peor de salud, se llenó de estrías y acné, engordó y empezó a perder proteína por la orina, y ahí nos enteramos que los tíos tenían todas las manifestaciones de Farby con niveles ya de gravedad”.

“Los tíos fueron a consulta para ayudar a la sobrina pero se han negado a recibir el tratamiento para no perder días laborales. En el IMSS se les da alfagalactosidasa, que produce la enzima faltante, se les inyecta cada 15 días y aunque la enfermedad no se cura, sí mejora la función renal y se puede evitar complicaciones”, precisó.

Por su parte, Nori Dávalos, directora del Instituto de Genética de la Universidad de Guadalajara, informó que han detectado familias de hasta 15 miembros, de mujeres que sufren Fabry en Sinaloa, Sonora y Jalisco. “El problema es que ya no son pacientes de libro…me tocó ver un caso con multipolisacaridosis, pero como no tenía las indicaciones del libro no le dieron el tratamiento”.

OTROS PADECIMIENTOS EXTRAÑOS

En el Colatel, Claudia Rivera informó que en Puebla se detectó a tres pacientes, una con multipolisacaridosis tipo seis y dos hermanas con Gaucher, pero es fecha que no reciben el tratamiento y por eso los padres acudieron a la CNDH.

“La niña con multipolisacaridosis tiene 10 años, cursa con un retraso severo de desarrollo, mide 100 centímetros, pesa 11 kilos, tiene alteraciones óseas, como porosidad como que se van agravando con el tiempo, y se les está formando una especie de joroba por desviación de la columna vertebral, protrusión abdominal, problemas cardiacos, hipertensión pulmonar, apnea de sueño y rigidez en las articulaciones”. La atención de una niña con estas características cuesta hasta 8 millones de pesos mensuales.

Y las hermanas con Gaucher son adolescentes, una de ellas ya sufrió un acortamiento de 12 centímetros de su pierna y piedras en la vesícula. Por lo regular, la enfermedad se caracteriza porque a la edad de tres años se abulta de manera desmedida el vientre debido al crecimiento del bazo y del hígado.

Luis E. Figuera, de la división de genética del Centro Médico de Occidente del IMSS, explicó que en México se calcula que hay alrededor de 7 millones de personas con enfermedades raras. Se estima que en México nacen con Gaucher uno de cada 57 mil.