Saltillo, Coah.- Mayor visibilidad, mejores procesos de diagnóstico y que las familias de pacientes con síndrome de Dravet cuenten con espacios de información y acompañamiento oportuno, es el propósito de la alianza Retos Visibles, conformada por la Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos (AMENA), la Fundación Dani Danee Nalu y Metamorfosis AG.

Esta enfermedad neurológica, se caracteriza por la presencia de convulsiones frecuentes y prolongadas que comienzan desde los primeros años de vida, pero al ser una enfermedad rara, su diagnóstico significa todo un calvario para los pacientes y sus familias, quienes deambulan por años esperando una respuesta.

“No es por que sea poco frecuente, sino que tiene unas consecuencias pues permanentes en el en el desarrollo cognitivo y físico de los niños que la padecen”, explicó Norma Hernández Vanegas, directora Ejecutiva de Amena, quienes tienen presencia en el municipio de Torreón.

Estudio genético

Para determinar la presencia del síndrome de Dravet, el cual afecta a uno de cada 20 mil recién nacidos en el país, se requiere de un estudio genético especializado que detecta la mutación del Gen SCN1A, algo a lo que no pueden acceder muchas familias por los altos costos que implica.

“Es un recorrido largo, sinceramente las familias tardan años en llegar a este diagnóstico, sobre todo en el sistema público de salud, y es más por la estructura del sistema, de cómo se van haciendo las citas, de cómo van avanzando estas citas y los estudios. Entonces, aquí nosotros lo que queremos visibilizar, es que en este tipo de casos de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Dravet se pudiera agilizar más este proceso”, añadió Hernández Venegas, quien precisó que a través del trabajo realizado por Amena y en conjunto con las otras dos asociaciones, tienen identificados al menos tres casos en el país.

Crisis

“ Comienza entre los 4 y los 12 meses de de vida de este bebé, y y parece que todo marcha de manera normal. Los hitos de la infancia, los hitos del desarrollo, todo va de manera normal, pero entre estos 4 y 12 meses de edad, regularmente hay como un detonante que puede ser una crisis febril, una crisis por el aumento de la temperatura corporal”, precisó sobre las señales de alarma que parecen no tener explicación.

¿Qué sigue?

Por ello, la alianza Retos Visibles, en el marco de Día Internacional del Síndrome de Dravet conmemorado este 23 de junio, busca crear conciencia sobre la importancia que tiene detectar a tiempo esta enfermedad, donde las crisis convulsivas son el primer síntoma tangible, pero que a largo plazo puede dejar secuelas permanentes