En México, diagnosticar una enfermedad rara puede tardar entre 4.7 y 10 años, un periodo que para muchos pacientes representa una odisea de síntomas confusos, tratamientos erróneos y desgaste emocional.

Para acortar ese camino, Sanofi presentó AccelRare, una plataforma de inteligencia artificial (IA) que busca facilitar la sospecha y diagnóstico de enfermedades poco comunes.

Diseñada para médicos de primer contacto, AccelRare utiliza los datos clínicos y la semiología —la descripción de signos y síntomas— para generar posibles diagnósticos y orientar al profesional hacia una detección más temprana.

Según explicó la doctora Ivonne Natalia Flores Estrada, especialista en enfermedades raras y vocera de Sanofi, esta herramienta “no sustituye al médico, sino que se alimenta de la información que él recopila durante la exploración física y la historia clínica del paciente”.

7 mil enfermedades, un reto para los médicos

Esta escasez de información y la baja frecuencia de casos hace que muchos médicos no lleguen a ver un solo paciente con alguna de estas condiciones durante su formación universitaria.

“Durante la carrera de medicina puedes ver decenas de pacientes con diabetes o hipertensión, pero tal vez solo un caso de enfermedad de Fabry o Pompe”, comentó Flores Estrada.

“Eso provoca que la sospecha diagnóstica sea baja y que, cuando el cuadro clínico no encaja del todo, el caso se pierda entre diagnósticos más comunes.”

Con AccelRare el médico puede ingresar los datos del paciente —síntomas, antecedentes y manifestaciones clínicas— y obtener una lista de posibles enfermedades raras relacionadas.

El sistema no emite un diagnóstico definitivo, pero mejora la sospecha diagnóstica entre un 53% y un 93%, según los primeros resultados observados en otros países.

Una herramienta pionera en español

Aunque ya existen plataformas internacionales, como Human Phenotype Ontology, su uso está limitado a médicos con alta especialización y dominio del inglés.

AccelRare, en cambio, es la primera herramienta de IA para enfermedades raras desarrollada en español y pensada para el contexto latinoamericano.

“Buscamos que sea amigable y accesible para médicos generales y pediatras, no solo para genetistas o especialistas”, explicó Flores Estrada.“Es una forma de empoderar al médico de primer contacto, que muchas veces es el primero en ver al paciente, para que pueda orientar mejor su referencia y reducir los años de incertidumbre diagnóstica.”

Actualmente, la plataforma incluye 270 enfermedades raras, seleccionadas por su frecuencia y porque cuentan con tratamientos o manejos clínicos definidos. El objetivo, agregó, es seguir ampliando el catálogo conforme evolucione el piloto.

En marcha la fase piloto

El proyecto inició en Chiapas, donde Sanofi estableció una alianza con la Secretaría de Salud estatal. La elección del estado respondió a su alta incidencia de enfermedades raras y a la apertura de la Clínica de Enfermedades Raras del Hospital Gómez Maza, la primera de su tipo en la región.

Durante esta fase piloto, AccelRare ha mostrado buena recepción entre médicos locales y será presentada próximamente en otros estados del país con apoyo de la Academia Mexicana de Pediatría.

Uso exclusivo para profesionales de la salud

Aunque se trata de una herramienta digital, AccelRare no estará disponible para el público general. Luisa Dorrio, responsable de comunicación de Sanofi, enfatizó que “es de uso exclusivo para profesionales de la salud”.

“Queremos evitar el riesgo del autodiagnóstico. Por eso somos muy cuidadosos con los controles de acceso y con la manera en que comunicamos la existencia de la herramienta”, señaló. “Pero también es importante que la sociedad sepa que existe, porque puede marcar una diferencia abismal en la calidad de vida de los pacientes”.

Una promesa para el futuro

Apenas en su primer año de implementación, AccelRare representa un paso importante hacia la democratización del conocimiento médico.

Al integrar la inteligencia artificial al trabajo clínico, México comienza a acortar la brecha en el diagnóstico temprano de enfermedades raras —y con ello, a devolver tiempo y esperanza a quienes más lo necesitan.